Sono patologie debilitanti, a volte potenzialmente letali. Si stima che in Europa e Nord America siano 60 milioni le persone colpite, mentre in Italia si valuta che il numero sfiori il milione e mezzo, in gran parte bambini. Sono le cosiddette malattie rare che lo scorso 28 febbraio sono state al centro dell’attenzione della comunità scientifica e dell’opinione pubblica con la celebrazione della VII Giornata mondiale (Rare disease Day) dedicata a tali patologie sul tema ‘Uniti per un’assistenza migliore’.
“L’obiettivo – spiega Rosario Foti, direttore della Reumatologia del Policlinico-Ove di Catania – è unire le forze per promuovere sensibilizzazione e ricerca in questo settore. In Sicilia ha dimostrato di funzionare bene il Registro regionale istituito il 1° giugno 2001. Al 25 febbraio di quest’anno sono stati rilevati 6.658 casi con un costante aumento nel tempo, eravamo partiti da 1.205 alla fine del primo anno poi siamo arrivati ai 3.641 del 2012 e ai 6.284 del 2013. La più diffusa è la sindrome di Down con 646 pazienti, poi le talassemie (341), la deficienza congenita dei fattori della coagulazione (332), e via via le altre come sindromi da deficienza cromosomica, sclerosi laterale amiotrofica, anomalie congenite con ritardo mentale, neurofibromatosi e numerose altre”.
“Molto resta da fare – aggiunge Sebastiano Bianca, responsabile dell’unità di genetica dell’Arnas Garibaldi di Catania – anche se importanti passi avanti sono stati realizzati grazie a questi registri nazionale e regionali anche se attualmente il Registro sorveglia solo le malattie rare per le quali è prevista la gratuità dell’assistenza da parte del Servizio sanitario nazionale. Proprio per comprendere meglio la natura di queste complesse e poco conosciute patologie sarebbe però auspicabile estendere la sorveglianza a tutto l’universo di tali malattie”.
Ad oggi sono circa 110mila i casi di malattia rara riconosciuta e ufficialmente segnalati nel nostro Paese e riguardano 485 patologie. “Desideriamo maggiore attenzione alle nostre esigenze di pazienti – dice Gabriela Verzì, consigliere nazionale dell’associazione della sclerodermia – soprattutto per quanto riguarda i costi dei quali spesso dobbiamo farci carico direttamente noi”.
