Il prossimo 29 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita nel 2008 per richiamare l’attenzione dei media sulle condizioni dei pazienti affetti da malattie a bassa incidenza, spesso penalizzati per la difficoltà della diagnosi e la scarsa disponibilità di terapie efficaci.
Per alcune di queste malattie negli ultimi anni si è però registrato un netto miglioramento nelle prospettive dei pazienti, grazie alla diagnosi precoce e alla disponibilità delle terapie: è il caso delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, una famiglia di circa 40 patologie genetiche che esordiscono prevalentemente in età infantile e sono caratterizzate da una costante progressione, con deterioramento delle funzioni vitali e una ridotta aspettativa di vita. Le più note sono: Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi – di cui si riconoscono nove tipi, tra cui il tipo 2 che prende anche il nome di Sindrome di Hunter.
Queste malattie sono legate al difetto o all’assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, i cosiddetti “centri di riciclo della cellula” finalizzati a digerire e metabolizzare il materiale cellulare di rifiuto; il substrato si accumula e provoca l’aumento del volume della cellula, da cui derivano danni ai tessuti e agli organi, che aumentano progressivamente con l’età.
