Si svolgerà venerdì 28 marzo, presso il palazzo Stella di Canicattì, una conferenza , organizzata dall’Unitre di Canicattì, presieduta dal Prof Gaetano Augello, sul tema:
“La genomica, nuova frontiera della medicina”.
Introduce il Dott. Silvano Messina, medico specialista Cardiologo e Pneumololgo;
Relatore Prof. Fabio Caradonna, Docente di Genetica molecolare facoltà di Scienza biologiche università di Palermo.
LA GENOMICA: APPLICAZIONI
Dopo il completamento della mappatura dell’intero genoma umano nel contesto dello Human Genome Project nel 2001, l’analisi del genoma ha acquisito un ruolo specifico per il progresso della Medicina e dell’Assistenza Sanitaria.
Dalla conoscenza del Genoma Umano è nata la Genomica che si è affiancata alla Genetica Molecolare. Lo sviluppo delle due discipline ha permesso una incontrollata disponibilità di test genetici sia per patologie monogeniche che complesse.
Per Patologie Monogeniche si intendono quelle classiche ereditarie trasmesse con meccanismo mendeliano in cui l’alterazione di un gene è un prerequisito essenziale per sviluppare la malattia ( anche se l’effetto può essere modulato da altri geni e dall’ambiente).
Nelle Patologie Complesse intervengono più geni o più varianti nella sequenza del genoma, le quali, interagendo tra loro e con i fattori ambientali, aumentano il rischio di sviluppare la malattia.
Pertanto la Genomica trova applicazione nel campo della prevenzione. Tra le patologie meglio prevedibili ricordiamo: il cancro della mammella, dell’ovaio/utero, il cancro del colon-retto, la malattia di Alzheimer, la demenza fronto-temporale, il diabete Mellito tipo MODY, la fibrosi cistica, le malattie cardiovascolari, le malattie reumatiche e tante altre che sarebbe lungo elencare.
La Genomica permette di migliorare le strategie terapeutiche ottimizzando la terapia farmacologica individuale ( Farmacogenomica). In base al proprio corredo genomico si può essere più sensibili ad una terapia o più soggetti a reazioni avverse.
Purtroppo a tutt’oggi problemi etici, economici,comunicativi, e di politica sanitaria impediscono una diffusione capillare di questa rivoluzione copernicana. In Italia, in particolare, si è ancora a livello di ricerca a svantaggio dell’applicazione clinica.
Il dado però ormai è stato tratto: il beneficio per l’umanità è scontato negli anni a venire.
